L’amniocentesi è un esame diagnostico invasivo che può essere prenotato presso lo Studio Medico Rapha.
L’analisi consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico per individuare anomalie dei cromosomi, disturbi legati al sesso, alcune malattie metaboliche e anomalie legate allo sviluppo.
Il prelievo viene eseguito dopo aver controllato ecograficamente la condizione del feto e la quantità di liquido amniotico per decidere il punto migliore dove inserire l’ago per il prelievo. Sterilizzata la cute, sempre sotto guida ecografica, si inserisce l’ago sino a raggiungere il liquido attorno al feto, si preleverà una piccola quantità di liquido.
Il liquido prelevato si riformerà nel giro di poche ore.
La consegna del referto è prevista in genere entro pochi giorni dall’esecuzione dell’esame.
A seguito dell’amniocentesi c’è un piccolo rischio di aborto in più (circa 0, 5%) rispetto al rischio già presente in ogni gravidanza (circa 3%) che tende a ridursi ulteriormente se tale procedura viene eseguita da operatore esperto.
Oltre all’esame dei cromosomi è possibile eseguire altre indagini, riservate esclusivamente a casi specifici di coppie a rischio per malattie genetiche trasmissibili quali: distrofia muscolare di Duchenne e di Beker, talassemia, fibrosi cistica, emofilia.