Circa il 4% delle gravidanze può avere un bambino con un problema malformativo e la metà di questi dipende da un’ anomalia dei cromosomi .
Le aneuploidie, cioè la anomalie del numero di una coppia di cromosomi e soprattutto le trisomie sono le più frequenti.
La più comune e quindi più conosciuta è sicuramente la trisomia 21 detta Sindrome di Down, ma ne esistono altre che, seppur più rare, possono compromettere il benessere del nascituro.
Proprio per questo da anni sono in uso esami diagnostici che servono ad identificare queste anomalie e che permettono, in epoca precoce di gravidanza , di sapere se il bambino ne è affetto.
Questi esami si effettuano tutti nel primo trimestre di gravidanza in modo da poter avere una diagnosi molto precoce che possa permettere alla coppia se proseguire la gravidanza ed in quel caso di fare tutti i controlli del caso.
Quali sono le opzioni di screening e diagnosi di anomalie cromosomiche?
- Test combinato
- Test del DNA fetale non invasivo (NIPT)
- Procedura invasiva: Villocentesi o Amniocentesi
Il test combinato: in cosa consiste?
È un test di screening da eseguire tra le 11 e 13+6 settimane che combina:
- Esame ecografico: il dato più importante è la misurazione della translucenza nucale, ovvero la quantità di fluido dietro al collo fetale, che risulta inspessita nella maggior parte dei feti con anomalie cromosomiche, malformazioni congenite o sindromi genetiche;
- Prelievo di sangue materno: misurazione di due sostanze prodotte dalla placenta, la beta-HCG e la PAPP-A, che risultano spesso alterate nelle gravidanze affette dalle principali trisomie;
- Età materna.
Il test combinato: Quali vantaggi?
- Datazione della gravidanza sulla base della lunghezza del feto;
- Nelle gravidanze multiple, definire la corionicità, cioè il numero di placente, elemento essenziale nel monitoraggio di queste gravidanze;
- Valutazione preliminare dell’anatomia fetale, in modo da identificare precocemente eventuali malformazioni fetali;
- Screening delle principali anomalie dei cromosomi, le trisomie 13, 18 e 21;
- Screening delle donne più a rischio di sviluppare preeclampsia.
Il test combinato: Quali limiti?
È un test di screening, non è, quindi, un esame di certezza, ma ha una probabilità di individuare il 90% dei feti affetti da sindrome di Down e il 95% dei feti affetti da trisomia 13 e 18.
Test del DNA fetale non invasivo (NIPT)
È un prelievo di sangue materno, tramite il quale si va ad identificare una porzione di DNA fetale, che deriva dallo sfaldamento delle cellule della placenta e che circola nel sangue materno. Questo test è in grado di individuare circa il 99% dei feti con trisomia 21 ed il 98% dei feti con trisomia 18 o 13.
È un test di screening con una maggiore sensibilità del test combinato nell’individuare i feti a rischio di essere affetti dalle principali anomalie dei cromosomi, ma non si sostituisce al test combinato e deve essere sempre associato ad un dettagliato esame ecografico.
Procedura invasiva: Villocentesi o Amniocentesi
L’unico modo per sapere con certezza se il feto è affetto da una delle principali anomalie cromosomiche è l’esecuzione di un test diagnostico: la villocentesi dalle 11 alle 14 settimane e l’amniocentesi dopo le 16 settimane. Tuttavia, questi esami si associano ad un rischio di perdita della gravidanza di circa 0,5% e, pertanto, dovrebbero essere riservati alle gravidanze con test di screening ad alto rischio o se presente un’indicazione genetica o ecografica.
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